Fare la diagnosi pre-impianto delle malattie genetiche senza che si sia ancora formato l’embrione: e’ la tecnica messa a punto in Italia dal biologo Francesco Fiorentino, del laboratorio Genoma, e presentata il 4 luglio alla comunita’ scientifica nel congresso della Societa’ Europea di Medicina della riproduzione ed embriologia (Eshre) in corso a Lione.
Anziche’ sull’embrione, l’analisi genetica viene condotta soltanto sull’ovocita e in questo modo il test e’ lecito anche in Italia, dove la legge 40 sulla fecondazione assistita vieta la diagnosi pre-impianto perche’ questa implica una manipolazione dell’embrione. ‘E’ una procedura che abbiamo messo a punto da tempo -ha detto Fiorentino- e che permette di dare una soluzione ai pazienti italiani che, dopo la legge 40, hanno cominciato a rivolgersi a centri esteri per fare la diagnosi pre-impianto’. Grazie al test, ha aggiunto, ‘si risolve il problema della selezione genetica degli embrioni e dell’eliminazione degli embrioni malati’.
Nella tecnica, che Fiorentino prevede di applicare regolarmente in Italia a partire da settembre, il test viene condotto sulla struttura dell’ovulo chiamata globulo polare.
Questo e’ il nucleo che viene prodotto nel momento dell’ovulazione; in quel momento resta bloccato tra il nucleo e la membrana dell’ovocita, per essere espulso durante il processo di maturazione. Poiche’ il globulo polare contiene il corredo genetico completo della donna, analizzandolo diventa possibile individuare la presenza o meno di geni alterati nel caso in cui la donna e’ portatrice di una malattia genetica. ‘Il contenuto del globulo polare e’ lo specchio della situazione che troviamo nell’ovocita e di conseguenza applicando il test diventa possibile selezionare gli ovociti che non contengono la mutazione materna’.
Naturalmente in questo modo e’ possibile riconoscere soltanto le malattie genetiche delle quali e’ portatrice la madre ma, ha spiegato Fiorentino, se il padre e’ portatore della stessa malattia e si utilizza un ovocita sano, il bambino che nascera’ avra’ soltanto una copia del gene alterato. Cio’ significa che nascera’ comunque senza la malattia e che, nella peggiore delle ipotesi, potra’ essere soltanto portatore sano.
La beta talassemia e’ una delle malattie genetiche che si possono diagnosticare con il nuovo test. In pratica, possono essere diagnosticate tutte le malattie genetiche a trasmissione materna e legate al cromosoma femminile X. Una recente indagine fatta dallo stesso gruppo di Fiorentino sui nove anni di attivita’ del centro, che dal 1998 ha eseguito oltre 600 diagnosi pre-impianto (oggi lavora esclusivamente per centri di fecondazione assistita che sono all’estero), ha dimostrato che ‘il test puo’ essere applicato a circa il 95% della casistica del centro’, ha detto il biologo. ‘In pratica resterebbe escluso solo il 5% delle malattie a trasmissione maschile’.Fonte: Cellule Staminali
Diagnosi pre-impianto senza embrione
9 commenti
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Bene, sono contento per i cattolici, ma per quello che mi riguarda, visto che non sono cattolico, vorrei vedere abolita ogni restrizione sull’uso di embrioni e portare l’Italia al livello di civiltà degli altri paese europei…
Continuo a sostenere che l’embrione non è una persona e che non mi convincerete mai. Mi dichiaro oppresso da una legge confessionale che lede la mia libertà ed il diritto alla salute, mio e quello dei miei eventuali futuri figli che hanno diritto a nascere sani, anche se questo comportasse fecondare un milione di embrioni, scegliere i migliori e dare alla ricerca o distruggere tutti quelli che semplicemente non mi piacciono e/o non mi servono…
Eugenitica … qualcuno griderà… a costoro suggerisco di approfondire l’argomento.
Noteranno che un fondamento dell’eugenetica nella propaganda Nazista era proprio quello di far vergognare il malato del suo male e con lui tutti i suoi familiari, condannandolo perchè incurabile… proprio quello che fa la legge 40/2004. Impedisce ad una persona di nascere sana in presenza di problemi genetici acclarati della coppia e li condanna a sopportare, senza aiuti pubblici, il dramma di un figlio malato ( e poi leggiamo sui giornali di questi genitori che uccidono i figli disabili… un momentaneo crollo di fede ? e dov’era la madonna in quel momento ? )
Dire no alla 40/2004 vuol dire basta alla crudeltà, basta ad una legge confessionale e soprattutto sostenere il diritto alla salute del nascituro. NASCERE SANI E’ UN DIRITTO A QUALUNQUE COSTO.
Io mi domando da piccolo ignorante, se mia moglie o compagna è malata da una possibile malattia che oggi non ha, ma puo far malare il feto di mio figlio/a cosa faccio allora?
Se il feto come succede spesso è sano ma l’ ecografia non mostra parti nascoste come mi devo contenere costo è successo veramente a firenze ecco la notizia e allego il testo
http://www.repubblica.it/2007/03/sezioni/cronaca/firenze-aborto/firenze-aborto/firenze-aborto.html
“Feto a rischio”, decide di abortire
ma il figlio era sano e lotta per la vita
di MICHELE BOCCI e MARZIO FATUCCHI
FIRENZE – L’interruzione di gravidanza decisa per il rischio di una malformazione che in realtà non c’era. Il feto di 22 settimane non era affetto dalla “atresia dell’esofago”, problema sospettato dopo una serie di esami effettuati nell’ospedale fiorentino di Careggi. Lo si è scoperto dopo l’aborto. L’intervento è terminato con la rianimazione del bambino, prevista dalla legge quando ci sono possibilità di salvare il neonato. Il prematuro adesso si trova ricoverato nella terapia intensiva neonatale del pediatrico Meyer con una emorragia cerebrale. Pesa mezzo chilo, molto probabilmente non ce la farà.
Molte cose è meglio non saperle, una festa si può trasformare in una tragedia conoscendo cose che non si dovrebbe conoscere un detto dice “e meglio non ascoltare mai dietro le porte perchè non si capisce mai di chi si parla o di che si parla in realta ” pertanto “nulla è oro anche se è splendente ” potrebbe essere una vera “patacca” potrebbe essere tutto a sua immagine ma nulla è uguale
Ma la vita è una roulet russa, fortuna, sfortuna combinazioni che nulla è dato a sapere all’ uomo, senza se senza ma, non c’è ritorno in un errore che ti può cambiare tutta la vita
Ciao da Zorobabele
eh?
ri – eh?
Zorobabele penso che il tuo problema sia non essere nato almeno un millennio fa. Allora la gente come te fondava le religioni di successo.
Oggi ti posso consigliare al più di darti alla letteratura. C’è un intero genere chiamato “literary nonsense” che credo ti sarebbe congeniale.
Buona giornata.
@ Zorobabbione
Come si dice di solito… portare un singolo inconveniente non è un argomento valido…
fin dal grembo di tua madre io ti ho generato… se una coppia credente avrà un figlio sano ringrazierà dio , se invece il figlio non sarà sano,ringrazierà lo stesso il suo dio perchè li ha messi alla prova… tutte le leggi riguardanti manipolazioni degli embrioni, fecondazione etc etc che le lasciassero fare a persone piu’ serie che non credono al loro dio buono e misericordioso… nella vita sociale questa oppressione falsa e bigotta porta solo frutti marci e la scienza o pseudo-tale deve scendere a troppi compromessi … qui si parla anche della salute psichica delle persone
“In pratica, possono essere diagnosticate tutte le malattie genetiche a trasmissione materna e legate al cromosoma femminile X”
…e per le altre, comprese le anomalie di numero dei cromosomi, un ave maria!
Stiamo scherzando?
Ovviamente il mio intervento non voleva assolutamente togliere alcunchè all’importanza scientifica della procedura, soprattutto per aspetti non inerenti la questione “legge 40”, e che esulano da questa sede.
Comunque questa tecnica non può certo essere un’attenuante alla porcheria di tale legge.
Non possiamo accontentarci di una diagnosi preimpianto che non permetta l’estensione della stessa a tutte le patologie che attualmente possono essere preventivamente diagnosticate attraverso le analisi preimpianto sull’embrione.